私のがんが遺伝性のものかどうか?
それによって子どもたちに遺伝するかしないか?
という内容の記事です。
とても長いので、興味のない方はスルーしてくださいませ



私は2014年1月に大腸がんの手術を受けましたが、その術式を決める検査の段階で、
「腫瘍の中にはおそらく癌が入ってると思われます」
と言われました。
子宮がんの手術からもうすぐ3年が経とうとしている頃だったので、新しいがんの出現にちょっと凹みました。

そのときに、大腸がんの中には生まれつきの体質が原因となる場合があり、その一つに “リンチ症候群” があることを知りました。
お友達の情報や、ネットで調べたことを書いたものがこれです。

大腸の手術が終わり、やはりがんという病理の結果がでたときに、リンチ症候群の検査を受けてみようと思ったのですが、その当時私の病院ではその検査は行われていませんでした。
検査を受けるなら検査を実施している他の施設を受診しなければならないことや、リンチ症候群の可能性はあっても確率は非常に低いことなどから、その気持ちはだんだん消えていきました。

その後、大腸がんの術後検診として年に1回内視鏡検査を受けていますが、去年9月の検査で腺腫(良性のポリープ20%に対し、がんに変わる可能性のあるポリープ80%の方)が見つかりました。
しかもまた手術した場所に近い上行結腸(大腸の右側)にできてました。
この結果と、お友達のお話し、今は私の病院でも検査を行っていると知ったことで、リンチ症候群の検査を受けてみたいという気持ちが再度復活しました。

遺伝子検査は婦人科の管轄と聞き、先月半ばM先生に相談に。
この病院ではアンジェリーナ・ジョリーさんの件もあり、今は卵巣がんがわかった人全員に遺伝子カウンセリングを受けさせていること。 でもその先の検査は受けたくない・知りたくないという人が大半のこと。 今は卵巣がんの患者さんだけを対象にしてるけど、今後は大腸がんでも同じ方向性で検討してること。 今までのM先生の患者さんの中にリンチ症候群の人が3人いたこと。 など教えてくださいました。
2年半前に相談したことは覚えておらず、「よく調べたね~」 と褒められました
「自分だけではなく息子たちのためにも知っておきたい」 と言ったら、
「いつまで経ってもお母さんだねえ」 と言われました。

そして婦人科の中でも専門に取り組んでいる、家族性腫瘍遺伝外来を紹介され、先日カウンセリングを受けてきました。
明るい女医さんと看護師さんと私の3人で丸いテーブルを囲み、中央に螺旋の形をした遺伝子の模型が置かれ “遺伝子とは何ぞや?” から説明が始まりました。

201701132.jpg

その前に訊かれた家系図からは私は遺伝を受けていないようでしたが、リンチ症候群の判断材料となる “べセスダ基準” では②の検査対象に当てはまりました。

201701133.jpg

「では検査をお願いします」 と言う私に、この↓説明がありました。
先生方が一番注意を払われているデリケートな部分です。

201701131.jpg

私は☆印のメリットを強く感じていること。 万が一私も子どもも陽性だった場合、身体の中で起こっている事実は変えられないので、ならば予防を心がけることを、みんながもっと意識できるようになること。
などを言いましたが、私のように考える人は滅多にいないそうで、結果によっては親を恨んだり、兄弟の仲が悪くなったりすることもあると言われました。
検査前は納得していた家族でも、実際に結果が出ると気持ちが変わってしまうこともあるそうです。
一応検査の予約をしましたが、家族でしっかり話し合うよう注意を受けました。

検査はまず、リンチ症候群の可能性を知るための補助的な検査 “マイクロサテライト不安定性(MSI)検査” を受けます。
これは子宮がんの検体と大腸がんの検体、それと現在の検体(10~20ml の血液)で調べるそうです。
がんの検体はスライド標本で保存してあるそうですが、それが使えるかどうかの連絡が、来月の血液検査の予約日までにくることになっています。

この検査は保険診療で行われるので6000円の負担ですみますが、陽性の診断が出た場合の次の “遺伝子検査” は保険適応外の自費診療になるため、約20万円ほどかかります。
高額なため、このことも家族間で話し合っておく必要があると言われましたが、MSI検査で陽性とわかっただけでも家族が予防の意識を持てるなら、そこでやめてもいいのでは。 というアドバイスがありました。

とても長いカウンセリングが終わって一人になったとき、検査を受けること(事実を知ること)は、私のエゴなのだろうか?と、だんだん不安になってしまいました。
長男夫婦のこれから授かるかもしれない二人目に対してとか、これから結婚するだろう次男の相手の人とその子どもに対してとか、私だけの問題ではなくなることをもっと重要に考えなければいけないのかなあ?とか、“私のように考える人は滅多にいない” ことを先生は前向きで素晴らしいと仰ってくれたけど、それはお医者さまの理想であって、一般的には私は “おかしい” のだろうか?とか・・・
ボーっと運転し、ボーっと買い物をし、家に着いてプリントを読み返しているところに、タイミングよく長男が寄ったので話しました。

一通りの説明を聞いた長男の反応は・・・
「何を迷ってるの? だって遺伝してようがしてまいが2人に1人ががんの時代だよ? 検査を受けてほしい。 それで俺にも遺伝してるとわかったら罹りやすいがんが特定できるんでしょ? そしたら俺も意識して検査受けなきゃ!って思えるよ」
がんになった私がいくら言っても今まで検診などには無頓着だったので、言いにくそうにしている私への気遣いなのか本心なのかわかりませんが、ケロっとした口調でそう言われ、私と全く同じ考え方に安心しました。

そのあと遅くに帰ってきた次男の反応も、長男と全く同じでした。
一番気になっていた、結婚を前提におつき合いをしているMちゃんに関しては、
「言うか言わないか今はわからない。 でも破談になったらなったでしょうがないじゃん。 まあ、そんなことにはならないと思うから心配しなくていいよ」 
でした。

二人の意見を聞いて、やっぱり受けよう!と前向きな気持ちに戻れましたが、もし違ったら、せっかく検診に対して積極的になった気持ちが萎えるのは目に見えているので、そこを何とかしなくてはいけません。

リンチ症候群、またはその可能性がある場合の定期検診と予防についてです↓

201701135.jpg


201701134.jpg


ネットの情報などではなく、病院で頂いたものなので信憑性があるかと思います。
私はブロッコリー、コーヒーなど具体的なものが挙げられていることに驚きました。



検査や結果についてはまた報告していきたいと思ってます。
最後まで読んでくださった方、長いおつき合いをありがとうございました。
見にくい画像で大変失礼いたしました



追記 (2017/4/11)
マイクロサテライト不安定性(MSI)検査のHPがありました。



2017.01.13 Fri (19:44) l 15.リンチ症候群 l コメント (10) トラックバック (0) l top

コメント

No title
こんばんは

凄く難しい話ですね
内容がじゃなくて気持ち的な部分で・・・
これってアンジェリーナ・ジョリーの話と
同じですかね?

勇気と前向きな心、支えてくれる旦那さんが居るからかな

2017.01.13 Fri (22:05) l k/rider. URL l 編集
k/riderさんへ
こんばんは。

これ全部読んでくださったんですか!?
ありがとうございます。 と、お疲れさまでした^^;

アンジェリーナ・ジョリーの大腸版かな。
最後の画像に、予防に大腸の切除云々ってありますが、一生使うところなのに?ってビックリしました。

夫は私の遺伝関係ないので息子たちと話をしていても一人蚊帳の外でした~^^;
2017.01.13 Fri (23:57) l サザン. URL l 編集
No title
サザンさんお疲れ様でした。 日本語の情報ではやっぱりちょっと入り方がちがうというか、もっとよく理解できたと思います。 サザンさんが検査についていろいろ考えてしまったお気持ちよーくわかります。 私の場合は手術前から執刀する先生にすぐに言われて、全然やりたくなかったんですが、やりました。 子供には私は精神的にかなり参っていたせいか、隠さず全部その場で話してしまいました。 あまり理解してなかったかもしれません。
うちの子たちはまだ成人していませんが、先生はいずれテストを受けたほうがいいおっしゃっていました。どちらにしろ、可能性はあるので、彼女たちは気を付けることができます。私も、もしも遺伝があったと知っていたら、あんなに大変な治療をうけるまでいかないで済んだのではないかと思います。
息子さんたちも理解してくれてよかったですね。そして知ることはけして無駄にならないと思います。 

遺伝子カウンセラーの方に私も大腸切除の話しも聞きました。
結構軽くいわれてびっくりしました。
あと、アスピリン療法のお話もありました。
アスピリンを常用することによって大腸がんの再発を防ぐことができるかもしれないということでした。ただアスピリンは胃潰瘍の原因とかにもなるのでむずかしいと
ころではありますよね。私の前の先生もまだリサーチが完全ではないので、何ともいえないとおっしゃってはいましたが、私のようなケースではやってみてもいいかもしれないという意見をもらいました。 
こちらでのニュースにアスピリン療法は膵臓がんを防ぐのにもいいかもしれないということも言われているとこの間やっていました。 炎症を防ぐことが大切なんですね。
検査の時期頻度についても勉強になりました。 これも私の先生にも確認してみたいと思います。

そして食事においてブロッコリーとコーヒーというのがきっちりいわれているんですね。私も心してもっと取ろうと思います。
私も今月新しい先生との予約が入っていて栄養指導もあります。新しい情報があったらお知らせしますね。
サザンさんすごく勉強になりました。ありがとうございました。
2017.01.14 Sat (07:30) l えり. URL l 編集
えりさんへ
えりさん、おはようございます。
時間がなかなかとれず、すぐにアップできなくてごめんなさい。

私が書いたものを理解できると言っていただけて嬉しいです。
えりさんはもうずっとアメリカにいらっしゃるので会話の苦労ないと思いますが、こういう専門的な内容の書類やメンタルな部分のニュアンスの違いは、きっと国によって微妙に違ったりするんでしょうね。
日本ではないところで、がんの宣告とほとんど同時に告げられて、どんなに不安だったことでしょうか。
私も今だから冷静に考えらえることであって、あの頃だったら頭も心もパニックになっていたと思います。

えりさん、ちょっと質問してもいいですか。
『もしも遺伝があったと知っていたら、あんなに大変な治療をうけるまでいかないで済んだのでは・・・』 っていうのは、“リンチ症候群は予後が良く、手術だけで治る場合が多い” っていうことに対してでしょうか。
えりさんは手術の前に遺伝のお話しがあったようですが、追加治療をされたということは、それが明確になったのは治療が終わってからだったんですか。
理解力がなくてすみません。 答えにくかったらスルーしてください。

膵臓がんは怖いけど、胃がんにも気をつけなければいけないとしたら、その原因となる胃潰瘍を作ってしまうのも躊躇いますね。
定期検診は必須だとして、サプリみたいな予防薬ができたらいいのにね。

私もここで色んなことを知って良かったです。
それで陽性の結果が出ても、私も息子たちも普通の人よりも予防を意識するだけでいいんだし。 で、なにか見つかったら早めに対処できる!
えりさんの娘さんたちもえりさんと同じように、きっとそう思ってくれてますね♡
2017.01.14 Sat (12:23) l サザン. URL l 編集
No title
サザンさん、こんばんは。

「家族性腫瘍遺伝外来」という言葉を初めて聞き、今回の記事だけで覚えきれるものではありませんが、学ばせて頂きました。

お子さんたちとの普段からの仲の良さ・コミュニケーションがちゃんととれているからこそ、こういった深刻な問題も真正面から受け止めてくださるんですね。

アンジェリーナジョリーさんが思い切り凄いことをやってのけた理由も、ようやくわかりました。
k/riderさんと同じで、気持ち的な面で難しくてデリケートな問題と思いますので、多くは語れません。

前向きな二人の息子さんがいらっしゃるから、と私もまねさせて頂きます。
これからの検査や結果についての記事なども、きちんと読ませて頂きたいと思っています。
2017.01.14 Sat (17:39) l ガムザッティ. URL l 編集
ガムザッティさんへ
ガムザッティさん、こんばんは。

この度はステント抜去の成功おめでとうございます!
退院したばかりなのにこれを読んでくださって、コメントまでありがとうございます^^

今はまだ限られた部位で知名度の低いものかもしれないけど、医学の進歩と共に、他にもだんだん明らかになっていくものがあるのかもしれないですね。

とりあえず息子たちは私と同じ考えだったけど、I ちゃんにも結果が出る前に話した方がいいのか迷います。
2017.01.14 Sat (19:02) l サザン. URL l 編集
No title
サザンさんお返事ありがとうございます。
わたしのもし遺伝がわかっていたら。。っていうのは最初に症状が起きた時に私すぐに病院に行ったんですけど、そのとき見てくれた先生に特に家族に遺伝があるとかそういった情報を伝えてなかったし、私も調べてなかったので、筋腫があるっていわれてそのまま次の予約をすぐしなかったんです。結局違う先生に診てもらったのはほぼ半年後で。 だからもしあそこで遺伝があること知っていたらすぐに違う先生に会うとか、診てくれた先生ももうちょっと注意をしてくれたんでは。っていうことなんです。 
遺伝は手術後の治療中にわかったんですが、その時にはもう治療計画が決まっていました。 でも予後がいいとかそういう特徴をよくわかっていたら、もしかしたらもうちょっと治療を減らせた可能性もあったかもしれませんね。今の医療ではそういうのはないのかな。 私の場合一回目の抗がん剤でもう腫瘍マーカーも正常までさがっていたんです。あの時はただただ怖いし、この先治らなかったら大変だからなんでもやろうと思ったんですが。私は放射線もやったんですが、あれでだいぶ弱りました。。。
 治療中はあまり冷静になれなかったし、とにかく必死だったですが、この経験を私がしたことで家族はこういうのを味わわないで検査を早めにして、元気にしてもらえたらいいなと思います。 私もまだまだ検査検査ですけど。 知っていることは決してマイナスにはならないですよね!
2017.01.15 Sun (10:31) l えり. URL l 編集
えりさんへ
えりさん、詳しくありがとうございました。
おバカな私ですが理解することができました。
私もあの時ああしていれば・・・って後悔することは色々ありますが、今こうして元気でいられるので、結果良かったと思ってます。
私はダグラス窩腹水にガン細胞がいたので抗がん剤治療が追加になったけど、もしそのときリンチ症候群だとわかったとしても、抗がん剤は受けただろうって断言できます。
それは決して無駄なことではなくて私には必要な治療だったと今でも思えます。

私もえりさんも治療は辛かったけど、頑張っただけの結果を与えられて幸運でしたね☆☆☆
でもだからこそ、私も自分が経験したあの辛さは家族には味あわせたくないです。
リンチ症候群じゃなかったとしても、鬼になって定期検診を受けさせなきゃいけないですね。

えりさん、明日は従妹と新宿で美味しいもの食べてきます。
写真だけで申し訳ないんだけど、また楽しみにしててくださいね^^
2017.01.15 Sun (13:41) l サザン. URL l 編集
No title
サザンさん、はじめまして。
私もリンチ症候群が疑われる子宮体がん患者で、20代で子宮と両側卵巣を全摘した医療職です。
術後の傍大動脈リンパ節腫大について検索して、お邪魔しました(とても参考になりました、ありがとうございます)。
子宮体癌検査は確定が難しい部分がありますが、私の私の場合は年齢的なこともあり、診断がつくまで複数の医療機関を紹介受診しましたが、遺伝性に関することはデリケートな問題なので、どの先生もあまりはっきりとおっしゃってくれません(大腸内視鏡検査はマメに受けてね、くらいで)。
二度目に受診した総合病院の若い女医さんから、リンチ症候群の可能性を示唆されました。
「幸いなことにリンチ症候群由来の腫瘍は予後が良いので、最悪の場合でも大腸ごと全部取っちゃえば良いのよ」とは先生からのお言葉ですが、突然の宣告に戸惑う患者を励ましているというよりも、先生の若さゆえに口を滑らせた感じで…教えてもらって嬉しい反面、打開策があるわけではないという現状に悶々としてしまいました。
その後は手術のために現在の主治医を紹介されましたが、重症例が多い病院なので手術のみで経過観察に入った私のような軽症患者に割ける診察時間は限られていて、医療職であるがゆえに主治医の時間配分を乱すのも…とついつい遠慮してしまい、また身内とも生き別れているので家族歴が分からず…どうしたものかと考えあぐねています。
私は20代で子宮体がんを発症し、未婚で、頼れる親族もおらず、恋人も子供もいません。
時にはわが身が置かれた状況に絶望することもありますが、結婚できたときに少しでも年齢が若いうちに養子縁組など考えることもできるし、近しい血縁関係とも生き別れていると自分の気持ちひとつでいつでも遺伝検査を受けられるしと、考え次第では実に身軽な気分です。
宝くじが当たれば遺伝検査を受けよう♪くらいのフラットな気持ちで、後は野となれ山となれで日々を気楽~に生きています。
サザンさんのようにお子さんもいらして、お孫さんもいらしてという方は、遺伝検査を受けるにしても受けないにしてもお辛いですね…。
そんな状況の中、わかりやすくまとめてくださってありがとうございます。
月並みなことしか言えませんが、どうぞ心安らかな日々が過ごせますように。
長文乱文失礼いたしました。

※遺伝性腫瘍患者の選択肢に挙がる大腸全摘術ですが、実は文字から受ける印象ほどは怖い手術ではなくて、長年潰瘍性大腸炎に苦しまれた患者さんからは「もっと早く手術していれば」という生の声を聞いたことがあります。
女性の場合では妊娠出産も問題なく、社会生活を営むことやQOLの維持は十分に可能です。
ストーマを増設する場合もありますが、その場合も閉鎖する方向で考えると思うので…ただ、医学的に大腸は全摘しても問題ない器官であったにしても、患者さんの心情になると別問題ですよね。
医学的な視点と患者さんの気持ちの剥離は否めないのが実情であるとは思います。
2017.01.15 Sun (14:58) l ゲストさん. URL l 編集
ゲストさんへ
こんばんは、はじめまして。
ブログを読んでくださったことと、貴重なコメントを公開してくださったこと、感謝の気持ちでいっぱいです。

20代の若さで子宮体がんの宣告とリンチ症候群の可能性を宣告されたのは、とてもお辛いことだったと思います。 
私は自分の病院の遺伝外来しか知りませんが、先生方は言葉を濁すという雰囲気はなく、わりとオープンな感じでした。 その頃のゲストさんのご年齢を考慮してくださったんだと思いますが、この数年で患者への対応のマニュアルが変わったのかもしれませんね。

それにしても、いきなり大腸の摘出を簡単に言われると困ってしまいますね。
潰瘍性大腸炎や、遺伝性大腸がんの中でも大腸がポリープで埋め尽くされる「家族性大腸腺腫症」のような場合は仕方ないと思いますが、「リンチ症候群」の場合は定期的に検査をして、ポリープができていたら取る。 それでいいような気がするのですが、ダメな場合もあるのでしょうか。
全摘が身体的に問題なくても、頭が最終手段と割り切れるまでには時間がかかりそうです。
でも、医療従事者であるゲストさんならではの視点で、その選択しかできない場合の明るい情報を教えてくださって良かったです。

私、この記事を書いてるときは迷いがありましたが、みなさんとのコメントのやり取りをしていて、だんだん考えが絞れてきたんです。
来月受ける「マイクロサテライト不安定性検査」で、たとえ陽性だったとしても、その先の遺伝子検査を受けるのはやめようと思います。 
私の中では陽性=リンチ症候群で、その2つで予防法が変わるわけではないのなら、しっかり定期検査していくしかないのかな。って思います。
言い方を変えると、定期検査さえしていれば怯える必要はないと思うんです。
私は息子や孫の心配がありますが、がんばってわかってもらいます。
ゲストさんも今まで通り、これからも前向きで楽しい人生を送れますように。
そして、理解があって価値観が同じ人と巡り会えますように。

今後、またアドバイスをいただけましたら嬉しいです。
今日はほんとうに親切にありがとうございました^^
2017.01.15 Sun (23:53) l サザン. URL l 編集

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